പ്രതീക്ഷയുടെ വാതിൽ തുറന്ന് മലയാളി ദമ്പതികളുടെ ഗവേഷണം. കുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്ന മസ്തിഷ്‌ക ജനിതകരോഗങ്ങള്‍ക്ക് ചികിത്സ കണ്ടെത്തുന്നതിലാണ് മലയാളി ഗവേഷക ദമ്പതിമാരുടെ പഠനം. പാര്‍ക്കിന്‍സണ്‍സ്, അള്‍ഷൈമേഴ്‌സ് പോലുള്ള രോഗങ്ങളെ ഭാവിയില്‍ വരുതിയിലാക്കാനും വഴി തുറന്നേക്കാവുന്ന പഠനമാണിത്.
യു.എസ്. നാഷണല്‍ ഇന്‍സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെല്‍ത്തി (എന്‍.ഐ.എച്ച്) ലെ ഗവേഷകരായ അഭിലാഷ് അപ്പുവും നിഷ പ്ലാവേലിയുമാണ് പഠനത്തിന് പിന്നില്‍. സയന്‍സ് അഡ്വാന്‍സസ്, ന്യൂറോബയോളജി ഓഫ് ഡിസീസസ് എന്നീ ശാസ്ത്രജേണലുകളില്‍ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പ്രബന്ധങ്ങളിലാണ് പഠനവിവരമുള്ളത്.
കുട്ടികളില്‍ കണ്ടുവരുന്ന ന്യൂറോഅപചയ ജനിതകരോഗമായ ബാറ്റണ്‍ ഡിസീസ് (ന്യൂറോണല്‍ സെറോയിഡ് ലിപ്പോ ഫ്യൂസിനോസിസ്, NCLs), ഇനിയും വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിനു വഴങ്ങാത്ത രോഗമാണ്. ചില പ്രത്യേക ജീനുകളിലെ (സി.എല്‍.എന്‍. ജീനുകളിലെ) തകരാറുകളാണ് ഈ രോഗത്തിന് മുഖ്യകാരണമെന്ന് കരുതുന്നു. രോഗകാരിയായ പ്രക്രിയ അടുത്തറിയാനും ഈ ജനിതകരോഗത്തിന് ചികിത്സ തേടാനുമുള്ള ശ്രമത്തിനിടയിലാണ്, തലച്ചോറിലെ നാഡീകോശങ്ങള്‍ നശിക്കുന്നതില്‍ കോശഘടകങ്ങളായ ലൈസോസോമു (lysosome) കള്‍ക്കുള്ള പങ്ക് ഗവേഷകര്‍ക്ക് മനസ്സിലായത്.
കോശങ്ങളിലെ ഉപാപചയ പ്രവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ നിയന്ത്രിക്കുക, കോശത്തിനുള്ളില്‍ അധികമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഘടകങ്ങളെ വിഘടിപ്പിക്കുക, അതിക്രമിച്ച് കടക്കുന്ന രോഗാണുക്കളെ നശിപ്പിക്കുക, പരിഹരിക്കാനാവാത്ത തകരാര്‍ പറ്റിയാല്‍ കോശത്തെ അപ്പാടെ നശിപ്പിക്കാന്‍ സഹായിക്കുക – ഇതൊക്കെയാണ് ലൈസോസോമുകളുടെ കര്‍ത്തവ്യമായി ഇതുവരെ കണ്ടിരുന്നത്. എന്നാല്‍, അതിലുമേറെ പ്രാധാന്യം ആ കോശഘടകങ്ങള്‍ക്ക് ഉണ്ടെന്നാണ് അഭിലാഷും നിഷയും നടത്തിയ പഠനം വ്യക്തമാക്കുന്നത്.
